イギリスにおける乳児発症型ポンペ病患者33例における酵素補充療法への反応。

背景：乳児発症型ポンペ病に対する酵素置換療法（ERT）は、ほぼ10年間商業的に利用可能となっています。本研究では、イギリスにある3つの専門的なリソソーム疾患治療センターで治療を受けた患者のコホートにおけるERTの使用経験について報告します。方法：後方視的カルテレビューを実施し、ERTで治療を受けたすべての患者を対象とした2つの全国的な監査から追加データを収集しました。ERT開始直前のベースライン時点で測定されたさまざまな特徴が、結果に与える影響をロジスティック回帰分析で評価しました。結果：33例の患者が同定されました。そのうち13/29（45％）は交差反応性免疫物質（CRIM）陰性であり、9例は免疫調節を受けていました。ベースライン評価時、79％が心不全、66％が成長障害、70％が局所性肺萎縮の放射線所見を有していました。全体生存率は60％、人工呼吸器非依存生存率は40％、30％の患者が歩行可能でした。生存者の中央値の追跡期間は4年1.5ヶ月（範囲6ヶ月から13.5年）でした。過去の研究と同様に、CRIM状態はすべてのアウトカム指標に影響を与えました。しかし、このコホートでは、基線時の発育不全は死亡と歩行不能と関連し、左心室拡大は人工呼吸器非依存生存のリスク因子でした。結論：免疫調節療法を試みた患者における予後は依然として異質です。基線時の発育不全と左心室拡大は、予後不良と関連しているようです。