小児の腎結石症と腎石灰化症 - 代謝的および遺伝的要因。

小児腎結石症/腎石灰化症の診断と管理は、すべての小児科医にとって非常に複雑で困難な課題です。これは、正確な病歴聴取に基づいています。これにより、遺伝様式（優性、劣性、X連鎖性）を特定する手がかりが得られます。民族的背景と近親婚の有無も調査すべきです。これらは特定の疾患の高発症リスク因子となるためです。常に安価で入手可能なスクリーニング検査から始めるべきです。本稿では、腎結石症/腎石灰化症を引き起こす遺伝性疾患の臨床的、生化学的、代謝的、遺伝的特徴をレビューします。具体的には、特発性高カルシウム尿症、腎性低リン血症、腎性尿細管性アシドーシス、特発性乳児期高カルシウム血症、デン病、家族性低マグネシウム血症を伴う高カルシウム尿症と腎石灰化症、低シトルリン尿症、システィヌリア、原発性高オキサロ尿症、腎低尿酸血症。次世代シークエンス解析などの現代的な遺伝学的手法により、現在では血液サンプルのみを用いて希少疾患の診断が可能になりました。これは、無尿患者や透析患者において血液や尿の生物化学検査が有用でない場合に特に役立ちます。遺伝学的検査は、侵襲的な肝生検や不快な酸性化検査を代替し、胎児期や出生直後の早期診断を可能にします。