進行性家族性肝内胆汁うっ滞を有する韓国人乳児の臨床的およびABCB11プロファイル。

目的：韓国人の進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2における臨床プロファイルとABCB11の変異を調査し、韓国人と他の患者との違いを検討する。

方法：47例の新生児胆汁うっ滞患者のうち、5例は慢性肝内胆汁うっ滞で、γ-グルタミルトランスペプチダーゼは正常であった。末梢血からエクソンとイントロンを含むABCB11の直接塩基配列解析を行った。

結果：急速に進行する肝不全と肝細胞癌のため、4人の患者に生体肝移植が行われた。2人の患者で3つのミスセンス変異が見つかった：677C>T（S226L）/3007G>A（G1003R）の複合ヘテロ接合体と2296G>A（G766R）のヘテロ接合体。変異は膜貫通部近傍と膜貫通部に位置していた。

結論：韓国人幼児における胆汁酸塩輸出ポンプの膜貫通部の変異は、中国人、日本人、台湾人、ヨーロッパ人で報告されたものとは異なっていた。