香港における遅発性ポンペ病患者の臨床症状。

遅発性ポンペ病は、多様な臨床症状を示す希少な遺伝性代謝疾患です。しかし、香港における現地のデータは不足しています。本研究では、香港におけるすべての患者における自然歴の徹底的なレビューを行うことを目的としました。2000年から2013年の間に香港で診断された患者は11例でした。すべての症例記録をレビューし、臨床症状と診断に関する質問票を完了するため、対面インタビューを実施しました。推定出生発生率は1/300,000でした。診断時の年齢は9歳から44歳で、すべての患者は漢民族でした。最初の症状の発現年齢と最初の医療受診年齢の中央値はそれぞれ20.5歳（6-44歳）と29歳（9-44歳）でした。最も一般的な最初の症状は運動耐容能の低下でした。2人の患者では、最初の症状として「仰臥位から起き上がる困難」と「腹筋運動の不能」が報告されました。初診から診断までの平均期間は1.3年でしたが、1人は診断まで8年を要しました。患者の半数は進行性呼吸困難を理由に医療機関を受診し、全員が入院時に人工呼吸器を要する2型呼吸不全を発症しました。2人が車椅子依存となり、7人が補助呼吸を要しました。遅発性ポンペ病は、中国では臨床症状の出現が早期で進行が急速であり、香港では出生率が低いことが報告されています。