ムコ多糖症I-VIIにおける大動脈基部拡張。

ムコ多糖症（MPS）における大動脈起始部拡張症（ARD）の有病率はあまり報告されていない。我々は、Children's Hospital of Orange County（CHOC）のMPS患者34人の大動脈起始部の測定値を調査した。診断、治療状況、年齢、性別、身長、体重、大動脈基部パラメータ（大動脈弁輪（AVA）、バルサルバ洞（SoV）、洞管接合部（STJ））を、レトロスペクティブなカルテレビューと心エコー検査によって抽出した。記述統計、ANOVA、paired post-hoc -testsを大動脈寸法の要約に用いた。SoVで2以上のスコアと定義されたARDについて、正確な二項95％信頼区間（CI）が構築された。患者の年齢は3.4～25.9歳（平均13.3±6.1）、身長は0.87～1.62m（平均1.24±0.21）、体重は14.1～84.5kg（平均34.4±18.0）であった。AVAの拡張有病率は41％（14/34；95％CI：25％-59％）、SoVの拡張有病率は35％（12/34；95％CI：20％-54％）、STJの拡張有病率は30％（9/30；95％CI：15％-49％）であった。ARDの有病率が最も高かったのはMPS IVa（87.5％）であった。造血幹細胞移植（HSCT）または酵素補充療法（ERT）を受けたMPS患者と未治療のMPS患者の平均zスコアの間に有意差はなかった。AVA（=1.9±2.5対=1.5±2.4；=0.62）、SoV（=1.2±1.6対=1.3±2.2；=0.79）、STJ（=1.0±1.8対=1.2±1.6；=0.83）において、未治療のMPS患者との間に有意差はなかった。ARDの有病率は、我々のMPS I-VII患者コホートでは35％であった。したがって、この患者集団ではARDのスクリーニングを日常的に行うことを推奨する。