家族性肝内胆汁うっ滞1欠損症における部分的外胆道迂回術後の臨床的変動性。

目的：家族性肝内胆汁うっ滞症1（FIC1）はATP8B1遺伝子の変異により発症する。家族性肝内胆汁うっ滞症はATP8B1遺伝子の変異により発症し、掻痒の改善と病勢進行の抑制を目的として部分的外胆道迂回術（PEBD）が施行されている。我々の目的は、FIC1疾患におけるPEBD後の臨床的変動について述べることである。

方法：遺伝学的にFIC1欠損が確認され、PEBDを受けた患者を単一施設で後方視的に検討した。PEBD後の臨床転帰は、胆汁うっ滞、そう痒症、脂溶性ビタミンの補充、成長、脾腫とアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ対血小板比指数を含む疾患進行マーカーであった。

結果：FIC1病変とPEBDを有する8人の患者が組み入れられた。平均追跡期間は32ヵ月（範囲15-65ヵ月）であった。PEBD後、術後8ヵ月の時点で全例で総ビリルビンは2mg/dL未満であったが、その後8例中7例で計15回の胆汁うっ滞が再発した。掻痒の主観的評価では改善がみられたが、胆汁うっ滞エピソードの際に掻痒の増悪がみられた。高用量の脂溶性ビタミンの補充は継続され、胆汁うっ滞エピソード時には増量が必要であった。体重zスコアは改善した（-3.4→-1.65、P < 0.01）。脾腫の悪化や発症はみられなかったが、PEBDの24ヵ月後に線維症の発症を示唆する0.7を超えるアミノトランスフェラーゼ対血小板比指数を示した患者が1人いた。

結論：遺伝学的に定義されたFIC1欠損症患者のPEBD後の臨床的ばらつきは、同一の変異を持つ患者の間でも明らかである。再発性の自己限定的な胆汁うっ滞とそう痒症は、良性の再発性肝内胆汁うっ滞の表現型を彷彿とさせる。腸管内腔からの胆汁の迂回にもかかわらず、体重増加は改善したが、脂溶性ビタミンの必要量は持続した。経過観察中、肝疾患の有意な進行は認められなかった。