小児心筋症の遺伝学。

レビューの目的：小児心筋症は遺伝的基盤を有する希少疾患です。本レビューの目的は、小児心筋症患者における遺伝的所見の現状を議論し、この情報を管理と治療に活用するための最近の進展を提示することです。

最近の知見：臨床遺伝学的検査の増加により、心筋症の遺伝的要因に関する理解が深まり、新たな原因が急速に同定されています。大規模な人口データセットにおける遺伝的変異の範囲を特定する最近の進展は、希少な遺伝的変異の意義に関する理解の再評価と精緻化を促しています。その結果、変異の解釈の厳格さが強化され、場合によっては過去の変異結果の見直しを招いています。トランスクリプトームとエピゲノム研究は、疾患進行の重要な経路を解明し、成人心筋症との病因における類似点と相違点を浮き彫りにしています。ポムペ症候群やヌーナン症候群などの希少症候群において、心筋症の根本原因を標的とした治療法がEmergingしており、ゲノム編集と誘導多能性幹細胞は、さらなる精密医療アプローチの可能性を提示しています。

要約：小児心筋症における遺伝学は急速に進展しています。遺伝学的検査は臨床ケアに徐々に組み込まれてきています。稀な遺伝的変異の解釈は依然として課題ですが、根本的な遺伝的原因を標的とした管理や治療を提供する機会が徐々に実現しつつあります。