GLA遺伝子における議論の的となっている変異を保有することの心理社会的影響。

GLA遺伝子におけるc.427G>A（p.A143T）変異の臨床的意義は、リソソーム貯蔵疾患の専門家の間で議論の的となっています。文献のレビューと既発表の症例報告によると、この変異の臨床的影響は、古典的なファブリ病の症状から、アルファ-ガラクトシダーゼ酵素レベルが正常で健康な無症状の男性まで多岐にわたり、臨床医はこれらの患者の管理方法について確信が持てない状況です。新生児スクリーニングパネルでファブリ病の検査を実施する州が増加するに伴い、この変異を有する個人がより多く特定されるようになっています。本研究の目的は、p.A143T変異の臨床的意義に関する不確実性が、この変異を有する個人に与える影響を明らかにすることです。このテーマを調査するため、自己回答式アンケートが開発されました。参加者の感情を評価するだけでなく、変異体の病原性に関する個人の信念も探求しました。結果によると、p.A143T変異体の再分類に関する人々の感情は多様です。調査対象者の約半数が、明確な情報不足に不満を感じていると報告しました。この変異体の健康への影響に関する曖昧さにもかかわらず、多くの参加者は、この結果を知ることで医療管理の指針となる다고感じています。