先天性代謝異常児における心臓症状。

必要性と目的：心臓病変は多くの先天性代謝異常の一部であるが、体系的な研究はなされていない。本総説では、小児期における先天代謝異常の心臓症状に関する研究に焦点を当てる。

方法：2名の独立したレビュアーがPubMedデータベースを用いてトピックを検索した。20年以内に発表された研究を対象とし、研究デザインに関する制限は適用しなかった。このテーマに関する既存の系統的研究の数は少ないにもかかわらず、いくつかのケースシリーズ/報告が同定された。

結論：心筋症は、ほとんどの代謝異常症において最も頻度の高い心臓疾患である。心リズム障害は主にミトコンドリア障害と酸血症でみられるが、弁膜機能障害は貯蔵障害で顕著な所見である。ミトコンドリア異常症、先天性糖鎖形成異常症、酸性乏血症における心臓病変は通常、初期症状である。逆に、貯蔵障害では、ポンペ病を除いて、ルーチンの多系統評価で心臓の問題が明らかになるのは後期である。先天性代謝異常症ではさまざまな心臓の症状がみられるので、これらの小児は経過観察中に心臓の問題について系統的にスクリーニングされるべきである。