世界各国における神経筋疾患の新生児スクリーニングの歴的・現状のレビュー：米国への示唆。

背景：本研究では、3つの神経筋疾患（デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ポンペ病、脊髄性筋萎縮症[SMA]）の新生児スクリーニングの歴史をレビューし、最良の実践方法を明らかにすることを目的とした。方法：デュシェンヌ型筋ジストロフィーの新生児スクリーニングの歴史は、1975年に米国の中西部にある2つの病院で、新生男児の血液スポットからクレアチンキナーゼを測定する検査から始まった。その後40年間で、世界中で10のプログラムが実施されましたが、現在ではいずれも継続されていません。ポンペ病の最初の実験的パイロットプログラムは2005年に台湾で開始されました。2013年、ミズーリ州は米国で初めてポンペ病の新生児スクリーニングを実施し、2015年に新生児と子どもの遺伝性疾患に関する諮問委員会（米国）が推奨する統一スクリーニングパネル（RUSP）に採用されました。2008年、SMAは治療法が存在しなかったため、RUSPへの採用が審査され却下されました。2016年末にヌシネセンが承認されたことを受け、脊髄性筋萎縮症はRUSPへの再検討対象となっています。

結果： RUSPに組み込むためには、公衆衛生スクリーニング基準を満たす必要があります。デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ポムペ病、およびSMAは伝統的なスクリーニング基準に課題を抱えています：デュシェンヌ型筋ジストロフィーは乳児期に発症せず有効な治療法がありません；ポムペ病とSMAは成人期まで発症しない可能性があります；SMAに対する長期的な髄腔内治療の安全性と有効性は不明です。生殖上の利益や研究参加者の募集改善は、公衆衛生スクリーニングプログラムを実施する根拠となりません。

結論：このレビューは、米国公衆衛生当局がデュシェンヌ型筋ジストロフィー、ポンペ病、SMAを含む神経筋疾患のスクリーニング拡大を検討する際の教訓を提供します。