ファブリ病：新生児スクリーニングにおけるレビューと経験。

ファブリ病（FD）は、X連鎖性リソソーム貯蔵疾患であり、α-ガラクトシダーゼA遺伝子の変異によって引き起こされます。このような変異は、α-ガラクトシダーゼA酵素の欠乏を引き起こし、組織内にグリコシルスフィンゴリピドの蓄積を引き起こします。古典型FDの男性患者は、酵素活性がほとんどないか全くなく、小児期から思春期にかけて、末梢神経の異常感覚（アクロパレストシア）、発汗減少、血管角化症、消化器機能障害、および/または特徴的な角膜ジストロフィーなどの症状や徴候が早期に現れます。遅発性FDの男性は残存酵素活性を有し、腎不全、肥大型心筋症、および脳血管疾患を含む進行性多臓器障害を発症します。これらの合併症は主に40代から70代にかけて発症します。ヘテロ接合体の女性は、重大な臓器障害を引き起こし、重度の合併症や死亡率を招く可能性があります。これらの症状は、男性患者と同様に重篤な場合もあります。治療可能な疾患として、本レビューは新生児スクリーニングに基づくFDの早期認識とさらなる管理の重要性を啓発することを目的としています。FDの新生児スクリーニングは世界中で実施されており、ファブリ変異を有する個人の早期発見を可能にしています。スクリーニング研究に基づき、遅発型FDの有病率は古典型FDよりもはるかに高いことが示されています。新生児スクリーニング研究は、FD患者が進行性で不可逆的な臓器障害を徐々に発症する可能性も示しています。疾患の進行を安定化させる酵素置換療法の開始時期は、不可逆的な臓器障害を予防するために重要です。将来的に利用可能となる可能性がある治療法には、薬物チャペロンと基質減少療法が含まれますが、いずれもFD患者の健康改善を目的とした研究段階にあります。