ポンペ病の新生児スクリーニング。

1963年にロバート・ガスリーによって開始された新生児スクリーニング（NBS）は、公衆衛生上の大きな成果のひとつとみなされています。その当初の目的は、症状が現れる前に治療を行うことで改善が見込める疾患について新生児をスクリーニングし、それに関連する罹患率および死亡率を低下させることでした。技術の進歩に伴い、NBS プログラムの対象となる疾患の数も増加しました。ポンペ病は、NBS の対象として適した疾患です。NBS パネルにどの疾患を含めるかは、地域や地方で決定されるため、ポンペ病の NBS に関するプログラムや取り組みは、米国および世界中で統一性がありません。本論文は、「ポンペ病の新生児スクリーニング、診断、治療に関するガイドライン補足資料」に掲載され、NBSとポンペ病の両分野の専門家からなる国際的な専門家グループであるポンペ病新生児スクリーニング作業部会が、ポンペ病のNBSに用いられる方法について検討し、米国および他の国における現在のNBSプログラムの結果を要約しています。NBSに関連する課題と潜在的な欠点についても議論されています。