ムコ多糖症における行動問題の実践的管理。

ムコ多糖症(MPS)は、特定のリソソーム酵素の欠損によって引き起こされ、その結果、全身の細胞や組織にグリコサミノグリカン(GAG)が進行性に蓄積する。過剰なGAG蓄積は、一次性および二次性の神経症状だけでなく、様々な体性症状を引き起こす。行動上の問題（多動、注意力障害、重度の欲求不満など）や睡眠障害は、神経細胞へのGAG蓄積に起因するMPSの典型的な一次神経症状であり、MPS I、II、IIIおよびVIIの患者に頻繁に認められる。これらの問題はしばしば家族に大きな負担を強いるため、適切な管理が重要である。本総説は、MPSの管理・治療に豊富な経験を持つ国際的な専門家グループによる会議で発表され、議論された、MPS障害における行動・睡眠障害と最も最適な管理アプローチに関する現在の知見をまとめたものである。