遅発性ポンペ病患者において、重度の心疾患はまれであり、一般的なc.-32-13T>G変異体との関連性：新生児スクリーニングへの示唆。

大規模な患者集団の検討、既発表の文献、および3つの新生児スクリーニングコホートに基づき、新生児スクリーニングで遅発性ポンペ病と共通のヘテロ接合体c.-32-13T>G変異と診断された小児は、不整脈の検出のため、心電図による頻回な心臓フォローアップが必要であると結論付けました。ただし、心筋症に対する反復的な心エコー検査の実施に関する証拠は限定的です。