ライソゾーム貯蔵障害の新生児スクリーニング。

ライソゾーム貯蔵障害（LSD）は、ライソゾーム機能を阻害する酵素欠損に起因する約50のまれな遺伝性代謝疾患からなる異種の疾患群である。一括りにされることが多いが、それぞれの疾患やサブタイプによって、発症年齢、重症度、治療法、転帰に大きなばらつきがある。現在、これらの疾患のうち7つの疾患について新生児を検査する方法が利用可能である。新生児スクリーニングのプログラムは州ごとに実施されており、それぞれ条件の検討や実施の段階が異なるが、もしあなたが開業している州でLSDの新生児スクリーニングがまだ採用されていないのであれば、おそらく採用されるであろう。これらの疾患の有病率が極めて低く、医療従事者がこれらの疾患に精通しているケースは限られていることから、この記事ではLSDの概要と、新生児スクリーニングが可能な7つの疾患について説明する。酵素欠損症、遺伝様式、発症率、病型、臨床経過、利用可能な治療法、可能性のある治療法など、それぞれの疾患に関する情報を提供している。