CE：ゴーシェ病管理における看護師の役割を理解する。

:ライソゾーム貯蔵障害(LSDs)は遺伝性の代謝疾患群であり、その発症率は全体として出生5,000人に1人から7,000人に1人と推定されている。最も一般的なLSDであるゴーシェ病は常染色体劣性遺伝である。酸β-グルコセレブロシダーゼの欠損に起因し、脾臓、肝臓、骨、骨髄、中枢神経系に影響を及ぼす。ゴーシェ病は、神経変性疾患の有無および疾患の進行速度により、臨床的に3つの表現型のいずれかに分類される。ゴーシェ病を治療する方法はないが、酵素補充療法や基質除去療法で治療することができる。乾燥血液スポットによる酵素検査の開発により、ゴーシェ病は新生児スクリーニングにより出生時に発見されるようになった。この論文の目的は、ゴーシェ病の疫学と病態生理学を概説し、この遺伝性疾患の新生児スクリーニング、診断、管理の進歩について看護師に最新情報を提供し、ゴーシェ病患者の診断とケアにおける看護師の役割を明らかにすることである。