ムコ多糖症：神経画像所見の概要。

ムコ多糖症は、様々な臓器に未分解のグリコサミノグリカンが蓄積し、組織障害を引き起こすことを特徴とする、遺伝性のライソゾーム貯蔵障害の不均一なグループである。ムコ多糖症には8つの疾患（IS [Scheie症候群]、IH [Hurler症候群]、II、III、IV、VI、VIIおよびIX）がある。これらの疾患は常染色体劣性遺伝であるが、ムコ多糖症IIはX連鎖性である。それぞれの疾患は、特定の変異によって、非常に軽度なものから非常に重篤なものまで、幅広い表現型の変化を示す。骨格系および中枢神経系が特に侵される。典型的な臨床症状としては、臓器肥大、体幹の短い小人症を伴う多発性骨格異形成、精神遅滞、発達遅延がある。この論文では、頭蓋骨や脊椎の多発性骨格異形成や中枢神経系の様々な合併症を含む、様々なタイプのムコ多糖症の神経画像所見を概説する。これらには、白質損傷、血管周囲腔の拡大、水頭症、脳萎縮、クモ膜下腔の特徴的な拡大、および圧迫性脊髄症が含まれる。神経画像のいくつかの特徴と疾患の重症度との相関については、現時点では確立された画像バイオマーカーがないため、まだ議論の余地がある。しかし、画像診断は疾患の進行、特に頭蓋頸部接合部狭窄、脊髄圧迫、水頭症などをモニターする上で重要な役割を担っている。