ハンター症候群：そろそろ新生児スクリーニングの対象とすべきか？

背景：ハンター症候群またはムコ多糖症II型（MPS II）は、体内の糖の分解に影響を及ぼすライソゾーム貯蔵病である。研究により病気の原因が明らかになり、この稀な疾患の診断と治療に役立っている。酵素補充療法は、子供たちがより健康で長生きするのに役立つだろう。

目的：この文献レビューの目的は、MPSⅡに関する既存の知識を探求し、MPSⅡの有病率について看護界に情報を提供し、新生児や小児を持つ両親にスクリーニングを提供することがなぜ重要なのかを検討することである。

検索戦略： CINAHL、PubMed、Cochrane、Google Scholarをキーワードとして検索し、2009年から2018年のMPSⅡに関する英文文献を探した。

所見：MPS IIの管理を成功させるには早期発見が重要である。酵素補充療法を早期に開始することが、小児の健康増進につながる。支援グループは、子どもとその家族へのサービスを提唱している。

医療従事者は、新生児スクリーニングにMPS IIを含めるよう提唱すべきである。家族には遺伝カウンセリングと支援サービスを提供すべきである。

研究への示唆：家族への長期的影響やMPS IIの小児に対する酵素補充療法の効果を明らかにするためには、さらなる研究が不可欠である。

結論：MPS IIのような稀な疾患を持つ子供の誕生は、家族の生活を一変させる。早期の発見と治療により、子供とその家族の健康状態の悪化を遅らせ、生活の質を向上させることができる。