X連鎖性低リン血症：管理と治療の見通し。

X連鎖性低リン血症（XLH）は、PHEX遺伝子変異に起因する、くる病と骨軟化症の最も一般的な遺伝性疾患です。小児期の症状には、くる病、下肢の骨変形、骨痛、発育不全、歯の膿瘍、および/または頭蓋骨の早期癒合が含まれます。成人では、持続的な骨痛、早期の変形性関節症、微小骨折、Looser帯、腱付着部病変、および/または歯周病がみられることがあります。患者が乳児、小児、思春期、または成人であるかにかかわらず、早期診断と最適な治療は、臨床症状のコントロール、合併症の予防、および生活の質の向上に不可欠です。治療オプションには、1.25(OH)ビタミンD欠乏を是正し、腎性リン排泄を補うための活性型ビタミンDアナログとリン補充療法が含まれます。最近導入されたFGF23アンタゴニストのブルソマブは、近位尿細管でのリン再吸収を回復し、内因性カルシトリオール産生を刺激するように設計されています。ヨーロッパでは、1歳以上のXLH患児に対してブルソマブの使用が承認されています。本レビューでは、XLHの診断と治療について議論し、利用可能な各種治療法の適応症を説明します。