ゴーシェ病3c型：特異な症状を呈する新規患者と文献のレビュー。

ゴーシェ病(GD)は、GBA変異とグルコセレブロシダーゼの機能異常によって引き起こされる最も一般的なライソゾーム病であり、主に肝臓、脾臓、骨髄、肺、時には中枢神経系にグルコセレブロシドが蓄積する。ゴーシェ病3c型（GD3c）は、亜急性/慢性神経障害性GD3のまれな亜型であり、GBA p.Asp448His（D409H）変異のホモ接合体によって引き起こされる。GD3cは主に心血管系および神経眼科的所見を特徴とする。本論文では、稀な心血管、肺、精神医学的所見、および非典型的な疾患経過を示す4例の新規GD3c患者について述べる。GD3cに関連する文献を調査したところ、36例の患者が臨床的に報告されており、その多くは心血管系の石灰化を呈していた。7.5％の患者だけが心臓病がないと報告されており、その中には患者3も含まれている。しかし、患者2には劇症冠動脈疾患があった。GD3cの神経学的所見は主に眼球運動失行（80％）であり、患者3には見られないが、他の神経学的所見は一般的（65％）であるが多様である。患者1bは精神行動障害を発症したが、これはGD3cではこれまで報告されていない。また、患者1bには間質性肺疾患がみられたが、これはGD3c患者では肺線維症として報告されているのみであった。これらのユニークな特徴を考慮し、我々はサーベイランス・プロトコールの改訂を推奨する。しかし、これらの患者の管理および記載された病態におけるGBAの役割を確立するためには、さらなる研究が必要である。