遺伝性神経筋疾患に対する新たな薬物療法：可能性と課題。

導入：遺伝性神経筋疾患（NMD）は、小児期に最も重篤な障害を引き起こす疾患を含む、多様な希少疾患のグループです。近年、先端技術の発展により、前臨床研究と臨床研究が大幅に拡大され、特定の治療法が開発されています。対象領域：本稿では、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）、脊髄性筋萎縮症（SMA）、X連鎖性ミオチューブラー筋症、ポンペ病（PD）、およびミオトニック筋ジストロフィー型1を含む主要なNMDsに対する新規薬理学的アプローチの概要を、治療成果と未解決の課題の両面に焦点を当てて紹介します。過去5年間にPubMedとScopusで特定された関連論文の選択的なレビューを実施しました。追加情報は、clinicaltrials.govのウェブサイトおよび著者の研究活動に関する直接的な知識から得られました。専門家意見：初めて、標的療法が条件付きで規制承認を受け、臨床ケアに導入されました：PDに対する酵素置換療法、DMDとSMAに対する遺伝子発現調節、およびSMAに対する遺伝子療法。これらの治療法は根治的ではありませんが、機能の改善と生存率の向上をもたらす可能性があります。未解決の課題には、早期発見、新たな臨床像の定義、より感度の高いアウトカム指標の開発、長期的なリスク・ベネフィット評価、高コストの持続可能性、および治療開始と中止の基準の確立が含まれます。