嚥下障害の5パラメータ評価：ゴーシェ病2型における神経学的低下を評価するための新しい予後スケール。

背景：ゴーシェ病2型（GD2）は、急性神経学的低下、発育不全、早期死亡によって定義される。現在のところ、GD2における神経学的低下の評価、病期分類、カウンセリングに関する明確な基準はない。急性神経学的病変に続発する進行性の嚥下障害の有病率が高いことから、われわれはGD2における疾患進行のマーカーとなりうる嚥下機能の主要な構成要素を同定することを目的とした。

方法：修正バリウム嚥下試験の事後解析を行った。嚥下に関する6つのパラメータを、GD2の乳児11人のレトロスペクティブなカルテレビューでスコア化した。混合効果回帰、主成分分析（PCA）、および推移分析を用いて嚥下機能を評価し、疾患の進行をモデル化した。

結果：全例に嚥下機能障害がみられた。いずれの嚥下パラメータも年齢との関連は認められず、非線形の疾患進行を示した。PCAおよび遷移分析により、嚥下の多次元性を捉える5つのパラメータが同定され、2つの異なる病態が定義された。

結論：5つのパラメータによる嚥下評価は、GD2の異なる状態を同定し、将来的な転帰をモデル化するのに十分であった。この多次元的な評価は、GD2および他の乳幼児期の神経変性疾患における将来の治療試験に有用な有効性パラメータとなりうる。