乳児期発症ポムペ病：診断と管理。

ポンペ病（酸性マルターゼ欠乏症またはグリコーゲン貯蔵症候群II型）は、アルファ-グルコシダーゼの欠乏により引き起こされる稀な重篤な常染色体劣性遺伝性疾患です。古典的な乳児発症型が最もよく知られた形態で、重度の心臓障害と明らかな筋緊張低下を呈しますが、非古典的型では早期の運動障害を伴います。遅発型ポンペ病は成人期に発症しますが、小児期や思春期に発症することもあります。本稿では、酵素置換療法による早期治療が患者の生存率と生活の質を改善する可能性があるため、現在の臨床所見と診断基準を最新の情報に更新します。また、既存の治療法の利点と副作用、および新たな治療法の研究動向についてもレビューします。