先天性高インスリン血症および糖尿病を有する個人において同定された膵β細胞K(ATP)チャネル遺伝子KCNJ11およびABCC8の変異体の更新。

新生児糖尿病と高インスリン血症の最も一般的な遺伝的要因は、ABCC8とKCNJ11遺伝子の病原性変異です。これらの遺伝子は、グルコース刺激性インスリン分泌経路の主要な構成要素であるβ細胞ATP感受性カリウムチャネルのサブユニットをコードしています。これらの2つの遺伝子における変異は、インスリン分泌の調節異常を引き起こします。不活化変異はインスリンの過剰分泌を引き起こし、先天性高インスリン血症を引き起こすのに対し、活性化変異は逆の表現型である糖尿病を引き起こします。本レビューでは、ABCC8とKCNJ11で同定された変異、表現型のスペクトラム、および病原性変異を有する個人に対する治療上の implications に焦点を当てています。