非免疫性胎児水腫におけるライソゾーム貯蔵症スペクトラム：後方視的症例対照研究。

目的：非免疫性胎児水腫（NIHF）は胎児水腫症例の90％を占める。原因不明のNIHF症例の約15～29％はライソゾーム貯蔵病（LSD）が原因である。われわれは、われわれの施設に紹介された患者コホートにおいて、NIHFにおけるLSDのスペクトラムと関連する臨床所見を検討した。

方法：単一施設でLSD生化学検査のために紹介されたNIHF症例の後方視的症例対照研究を行う。LSDと診断された症例は、NIHFでLSD検査陰性の対照群とマッチさせ、本研究の後方視的性質が許す限り、STROBE基準に従って解析した。

結果：2006年1月から2018年12月までに、28例のNIHF患者がLSDと診断された。8種類のLSDが診断された：ガラクトシアリドーシス8/28（28.6％）、シアル酸貯蔵症（SASD）5/28（17.9％）、ムコ多糖症VII 5/28（17.9％）、ゴーシェ病4/28（14.3％）、シアリドーシス2/28（7.1％）、GM1ガングリオシドーシス2/28（7.1％）、ニーマン・ピック病C型1/28（3.6％）、ムコリピドーシスII/III 1/28（3.6％）であった。関連する臨床的特徴は、肝腫大16/21（76.2％）対22/65（33.8％）、P < 0.05、脾腫12/20（60.0％）対14/58（24.1％）、P < 0.05、肝脾腫10/20（50.0％）対13/58（22.4％）、P < 0.05であった。

結論：NIHFで最も一般的なLSDは、ガラクトシアリドーシス、SASD、ムコ多糖症VII、ゴーシェ病であった。原因不明のNIHF症例、特に出生前超音波検査で肝腫大、脾腫、肝脾腫が認められた場合は、LSDを考慮すべきである。