軽度の6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン合成酵素欠損症の臨床的、生化学的、分子生物学的スペクトルと症例報告。

背景 6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン合成酵素（PTS）はBH4合成の鍵となる酵素である。PTS欠損症は重症型と軽症型に分類され、予後や治療法が異なる。初期の段階でこの2つのタイプを区別することは難しい。遺伝子型と予後の相関を解釈するためには、報告例の参照が必要である。症例報告軽度のPTS欠損症であった満期産の女性新生児を報告する。出生後21日目のフェニルアラニン値は859.6mmol/Lであった（基準範囲：30-117mmol/L）。1年間の観察後、治療することなく健康な状態であることが判明した。結論軽症のPTS欠損症例では生後フェニルアラニン値が高いが、中には無治療でほとんど症状のない症例もある。19例を検討し、軽症PTS欠損症に関連する可能性のあるPTSの変異を8例見出した。