ムコ多糖症の新生児スクリーニング：過去、現在、そして未来。

ムコ多糖症（MPS）は、グリコサミノグリカン（GAG）の分解に関与する酵素の欠損を特徴とするライソゾーム貯蔵障害（LSD）のサブタイプである。ムコ多糖症Ⅰ型（MPSⅠ、ハーラー症候群）は、2016年2月に米国保健福祉省長官によって普遍的新生児スクリーニング（NBS）の承認を受けた。この承認は、NBSの対象となる疾患の診断検査の精度を高める必要性を例証するものである。MPS障害の進行は、通常、不可逆的な中枢神経系病変、重度の骨形成異常、心臓や呼吸器の問題を含んでいる。MPS患者は未治療の場合、QOLが著しく低下し、最適な転帰を得るためにはタイムリーな診断と管理が必要である。NBSは、MPS患者をできるだけ早期に診断し、治療計画を開始する機会を提供します。MPSの新生児のほとんどは出生時には無症状である。したがって、新生児で同定できるバイオマーカーを持つことは極めて重要である。現在、この目的のために利用可能な方法には段階があり、機器も様々である。出生時のMPS患者において、迅速で、費用対効果が高く、感度が高く、特異的なバイオマーカーのスクリーニングは重要である。迅速な新生児診断により、新生児期に治療効果を最大化し、免疫寛容を導入する治療が可能となる。現在、MPS IおよびIIの新生児スクリーニングは、いくつかの国で実施および/または試験的に行われている。この総説では、MPSに対するNBSの歴史的側面とMPSに対する新生児スクリーニングの展望について、スクリーニングの潜在的な段階を含めて述べる。