小児期の遺伝性神経筋疾患に対する標的療法。

過去10年間で、小児期の神経筋疾患に関連する遺伝子の数は劇的に増加し、この遺伝情報は遺伝子特異的、さらには変異特異的な治療法の基盤を形成しています。これらの進歩の最前線にあるのは、脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する2つの最近承認された治療法です。1つは、SMN2遺伝子のスプライシングを改変するアンチセンスオリゴヌクレオチドであり、もう1つは運動神経細胞に遺伝子を届ける遺伝子治療ベクターです。これら両方の治療法は、この致死性疾患においてこれまで見られなかった発達段階の達成を患者に可能にしています。本レビューでは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーと中心核性筋萎縮症に対するこれらの進歩と新興の標的療法を強調するとともに、ポンペ病や先天性筋無力症候群などの疾患に対する酵素置換療法や小分子ベースの標的療法についても取り上げています。CRISPR/Cas9などの遺伝的欠陥の標的修正のための新たな技術と組み合わせることで、神経系の多くの遺伝性疾患に対する治療法が近い将来に実現する可能性が期待されています。