新生児胆汁うっ滞を呈したゴーシェ病に対する肝移植：症例報告と文献レビュー。

背景：肝移植を受けたゴーシェ病（GD）の女性乳児における新生児胆汁うっ滞のまれな症例を紹介する。同様の症例に関する関連文献を概説する。

方法：症例のカルテレビューを行った。PubMedとMedlineのデータベースで他の症例を検索した。

結果：生後4日の女性が共役高ビリルビン血症で紹介された。身体所見では肝脾腫を伴う黄疸がみられ、神経学的検査は正常であった。肝生検、低グルコセレブロシダーゼ酵素活性、GBA遺伝子の2つの遺伝子変異によりGDと診断された。早期にERTを開始したにもかかわらず、肝不全が悪化したため、生後7ヵ月で生体ドナーから左側枝肝移植を受けた。肝酵素と凝固は改善したが、神経病変の発現が遅かったため、8ヵ月で逝去した。新生児胆汁うっ滞を呈したGDの症例は、他に9例報告されている。症例の44％（4/9）がERTを受け、移植を考慮した症例はなかった。全体として、文献は予後不良を示唆しており、77％（7/9）の症例で死亡が報告されている。

結論：GDの新生児発症は、早期に治療を開始したにもかかわらず予後不良である。この病態はまれであり、診断には大血管生検、肝生検（光・電子顕微鏡）、酵素学的検査、遺伝子検査など複数の検査が必要であるため、診断は依然として困難である。後に神経学的後遺症が現れることもあり、肝移植を行うかどうかの判断は難しい。