ムコ多糖症における酵素補充静注療法：臨床効果と限界。

本総説の目的は、ムコ多糖症（MPSs）I、II、IVA、VI、VIIに対する静脈内酵素補充療法（ERT）の有効性、有効性、安全性に関するエビデンスを要約することである。市販後のデータは、疾患の重症度、関与する臓器の違い、治療開始時の年齢、抗薬物抗体（ADA）の発現などにより、時には矛盾したり、論争を呼んだりすることがある。ERTが尿中グリコサミノグリカンの減少、肝臓と脾臓の容積減少に有効であるという点では一般的な合意が得られているが、心臓と関節の転帰は研究によってまちまちである。心臓弁、気管・気管支、聴覚、眼に対する効果は、おそらく特定の組織への浸透が限られているためと思われるが、明らかに低い。ERTは血液脳関門を通過しないため、ERTを静脈注射しても中枢神経系は治癒しない。すべての患者がADAを発症するが、ERTの耐性と有効性におけるADAの役割はまだ十分に定義されていない。信頼できるバイオマーカーの欠如が、有効性に関する不確実性の一因となっている。罹患した兄弟姉妹から得られたデータは、治療可能なMPSの新生児スクリーニングの必要性を強く示している。現在、他の治療法も評価中であり、MPS患者の予後改善に役立つことは間違いない。