クラインフェルター症候群における代謝および心血管リスク因子。

クラインフェルター症候群（KS）は、通常47,XXYの染色体構成を示す男性における最も一般的な性染色体異常です。また、男性不妊の最も一般的な遺伝的要因でもあります。KS患者は通常、身長が高く、小さな硬い睾丸、女性化乳房、広い骨盤、体毛の薄さを特徴としますが、症状が軽微な場合もあります。KSは、低ゴナドトロピン症、代謝症候群（MetS）、心血管疾患の高発症率を特徴とします。本論文の目的は、KS患者における代謝および心血管リスク因子を体系的にレビューすることです。低ゴナドトロピン症は、体組成の変化（特に内臓肥満）の病因において重要な役割を果たし、インスリン抵抗性やMetSの発症に関与しますが、KSとMetSの関連性は低ゴナドトロピン症 alone を超えたものかもしれません。小児期から、KS患者は内臓脂肪の増加、除脂肪体重の減少、血糖値の上昇、および脂質代謝異常を示すことがあります。先天性異常、心外膜脂肪組織、血栓塞栓症の発生率が高いことは、心血管疾患のリスクが高いことを示唆しています。テストステロン療法が体組成や代謝に与える影響については、矛盾する証拠が存在します。