ムコ多糖症患者61例における耳鼻咽喉科的症状。

目的：ムコ多糖症（MPS）は遺伝性のライソゾーム貯蔵障害であり、多系統にまたがる非常に多様な臨床症状を示す。耳鼻咽喉科的症状はMPSの初期症状としてよくみられる。最も一般的な耳鼻咽喉科疾患は、慢性/再発性鼻副鼻腔炎、急性中耳炎、滲出液を伴う中耳炎、難聴、気道閉塞である。

方法：異なるMPSサブタイプ（MPS I（n=15）、MPS II（n=10）、MPS III（n=17）、MPS IV（n=15）、MPS VI（n=4））の患者61人（男性36人、女性25人）を対象に、単一施設でレトロスペクティブなカルテレビューを行った。耳鼻咽喉科受診年齢、耳鼻咽喉科症状、手術の頻度、およびそれらのMPS亜型間の分布を調査した。また、耳鼻咽喉科受診、初回耳鼻咽喉科手術と診断年齢の関係も評価した。

結果：耳鼻咽喉科初診時の年齢中央値は2.8歳、MPS診断時の年齢中央値は4.1歳であった。患者の大多数（90％）が少なくとも1つの耳鼻咽喉科的診断を受け、その多くはMPSの診断前（75％）であった。慢性/再発性鼻副鼻腔炎が最も多く（77％）、次いで上気道閉塞（65％）、難聴（53％）であった。慢性/再発性鼻副鼻腔炎が最初に現れた耳鼻咽喉科症状であり（中央値2.2歳）、次いで滲出液を伴う中耳炎（3.7歳）、難聴（4.5歳）であった。患者の57％で少なくとも1回の耳鼻咽喉科手術が行われ、69％ではMPSの診断が確定する前に行われた。最初の耳鼻咽喉科手術の年齢の中央値は4.1歳であった。耳鼻咽喉科的症状や手術はMPS IIで最も早くみられた。

結論：本研究は、MPSにおける様々な耳鼻咽喉科的症状の高頻度かつ早期発現を記録しており、このようなまれな疾患の迅速な診断と長期管理における耳鼻咽喉科専門医の役割を強調している。