小児の骨脆弱性を伴う代謝性骨疾患の診断と管理。

レビューの目的：本レビューの目的は、骨脆弱性を伴う主要な小児代謝性骨疾患（栄養性くる病、低リン血症性くる病、骨形成不全症、エーラーズ・ダンロス症候群、マルファン症候群、低リン酸血症、骨石症、骨フッ素症など）の診断と最新の治療法について概説することです。

最近の知見：過去10年間で、低リン血症性くる病に対するブルソマブや低リン酸血症に対するアスフォターゼアルファなど、多くの代謝性骨疾患に対して有効な治療法が導入され、その効果が示されています。一方、栄養性くる病や骨格性フッ素症など、他の疾患は世界中の多くの地域で依然として認識が不十分です。コラーゲン・エラスチン遺伝性疾患（骨形成不全症、エーラーズ・ダンロス症候群、マルファン症候群など）も骨の脆弱性と関連しており、非事故性外傷/児童虐待によるものと誤診されることがあります。要約：代謝性骨疾患を有する小児患者に対し、成長と発達を維持し、骨折や代謝合併症を予防するため、早期かつ正確な診断と治療を提供することが不可欠です。