X連鎖性低リン血症に伴う成人における疾患負担：系統的文献レビュー。

未分類： この系統的レビューは、成人におけるXLHの負担に関する証拠を整理しました。収集されたデータは、成人期におけるXLHの重大な継続的な負担を浮き彫りにし、未充足のニーズを特定しました。成人期におけるXLHの影響に関する認識と理解の向上が、XLHを有する成人のケアと予後の改善に必要です。

導入： X連鎖性低リン血症（XLH）は、腎臓でのリンの排泄障害と筋骨格系の症状を特徴とする希少な代謝性骨疾患です。この疾患の子供への影響はよく文書化されていますが、進行性で障害を引き起こすこの疾患が成人に与える影響に関する情報は不足しています。この系統的レビューは、成人におけるXLHの負担に関する既存の証拠を収集し、未充足のニーズを特定することを目的としました。

方法：2019年2月19日に、MEDLINE、Embase、Cochrane Libraryデータベースおよび最近の学会報告を検索し、成人（18歳以上）におけるXLHの医療的、人間的、社会経済的影響を記述した英語の出版物を対象とした。さらに、構造化されたインターネット検索を実施した。結果：2,351件の論文のうち、91件が選択基準を満たし、44件の学会抄録が対象となった。データは、XLHを有する成人は、特に骨格変形と（偽）骨折、疼痛、歯の異常、身体機能および移動障害を含む多様な臨床症状を経験することを示しています。成人期のXLHは生活の質に影響を及ぼし、日常活動に制限を課します。XLHを有する成人の医療資源利用の程度は、重大な社会経済的負担を示唆しています。医療システム、社会、患者への経済的影響を定量化するための追加研究が必要です。XLHを有する成人は適切なケアや治療を受けていない可能性があります。その一因として、医療従事者の認識不足が考えられます。結論：成人におけるXLHは、重大な疾患負担と未充足ニーズと関連しています。今後の研究と成人期におけるXLHの影響に関する認識の向上は、成人期におけるXLHの管理と患者アウトカムの改善に役立つでしょう。