症候群型高インスリン血症性低血糖症－15年間の追跡調査。

目的：高インスリン血症性低血糖（HH）は、小児の低血糖の最も一般的な原因のひとつです。その分子基盤には、インスリン分泌を調節する経路の欠陥があります。ベックウィズ・ウィードマン症候群（BWS）、カブキ症候群（KS）、ターナー症候群（TS）などの症候群は、HH のリスクが高いことで知られています。三次医療施設に紹介された HH の小児を対象としたこの系統的レビューは、症候群/多系統疾患の頻度を推定し、HH の乳児における遺伝子解析の層別化に役立てることを目的としている。方法：2004 年から 2018 年にかけて、専門医療施設で症候群の特徴と低血糖を呈した 69 人の患者について、遡及的研究を行った。

結果：生化学的検査により、全症例で HH が確認され、いくつかの遺伝的診断が確定しました。薬物療法に対する反応および薬物療法または手術後の最終的な転帰について調査しました。結論：本研究は、HH が幅広い症候群診断と関連していることを強調しており、HH に関連する症候群の兆候がある小児は、低血糖についてモニタリングすべきであることを示しています。低血糖が確認された場合は、HH の可能性についてもスクリーニングを行う必要があります。当施設のデータは、ほとんどの症候群型HHがジアゾキシドに反応し、HHが時間経過とともに改善することを示していますが、疾患発症後数年経っても薬物療法を継続する必要がある患者が一定割合存在します。高インスリン血症の早期診断と治療開始は、低血糖性脳障害や知的障害の予防に重要です。