小児集団におけるゴーシェ病の薬物療法の現状と新たな治療法。

はじめに：ここ数十年、酵素補充療法や基質減少療法が可能になった結果、ライソゾーム酵素であるグルコセレブロシダーゼの遺伝性欠損症であるゴーシェ病患者の健康状態は著しく改善した。特に小児においては、早期診断と治療開始が最適な治療成績を達成するために不可欠である。

対象分野：著者らは、現在利用可能な治療法の有効性に関する文献をレビューし、特に若年患者を対象に開発中の新しい薬物療法について述べている。

専門家の意見：非神経因性ゴーシェ病の小児患者には、遺伝子治療や低分子のグルコセレブロシダーゼシャペロンという新たな治療法の可能性がある。これらの治療法は、全身的な疾患の治癒をもたらす可能性があり、また、治療にかかる費用や利便性を軽減する可能性がある。神経因性ゴーシェ病の小児に対しては、脳を標的とした遺伝子治療、治療、脳浸透性低分子シャペロン、血液脳関門を通過して酵素を伝達する他の方法など、新しい方法によって中枢神経系を標的とした治療という挑戦が模索されている。ゴーシェ病の小児患者にとっても、他のライソゾーム貯蔵障害の小児患者にとっても、実にエキサイティングな時代である。