先天性高インスリン血症。

高インスリン血症性低血糖（HH）は新生児に比較的よくみられ、特に糖尿病の母親から生まれた新生児や、胎齢に対して体重が重いまたは軽い新生児に多く見られます。この疾患の初期管理は、高カロリー食事の頻回投与と/または静脈内グルコース投与により正常血糖値を達成することに焦点を当てます。静脈内アクセスが得られず、経口栄養が投与できない不安定な乳児には、グルカゴンが使用されることがあります。これらの介入にもかかわらずHHが持続する場合、先天性高インスリン血症（CHI）の可能性が疑われ、臨床医は詳細な評価を行う必要があります。CHIは、膵臓のβ細胞におけるインスリン分泌経路を調節する遺伝子に異常が生じ、不適切なインスリン分泌により持続性低血糖を引き起こす遺伝性疾患の群です。薬物療法は、根治的または治療的な手術介入と組み合わせて、疾患の長期管理に用いられます。発達中の脳のグルコース需要が高いため、これらの乳児は低血糖性脳障害のリスクが高まります。本レビューでは、CHIの病態生理を説明し、より一般的な遺伝的変異と関連する症候群を概説します。また、CHIの臨床症状、診断、管理について議論し、全体的な予後に関する洞察を提供します。