アンダーソン・ファブリー病における胃腸の関与：物語的レビュー。

アンダーソン・ファブリ病（FD）は、X 連鎖のライソソーム蓄積症であり、さまざまな臨床症状を引き起こします。その中では、腹痛、腹部膨満、下痢などの胃腸（GI）症状は、FD の成人の約半数、FD の小児の半数以上にみられます。GI 症状は FD の最初の症状である可能性がありますが、非特異的であるため、過敏性腸症候群や炎症性腸疾患などの他の疾患の臨床像と重複します。この一般的な重複が、FD 患者がしばしば認識されず、診断が長年遅れる主な理由です。本報告は、一般開業医および専門医の FD の GI 症状に関する認識を高め、診断ツールや治療法など、この希少な疾患に関する最新の知見を紹介することを目的としています。最後に、消化器症状を呈し、アルファ-ガラクトシダーゼ（GLA）遺伝子の意義不明変異に罹患していた患者の初期データを検討します。