ファブリ病と腎臓の関与：小児期から未来を理解するために。

ガラクトシダーゼアルファ（GLA）遺伝子の変異により、心臓、腎臓、神経系などの複数の臓器にグロボトリオシルセラミド（Gb-3）が蓄積することが、ファブリ病（FD）の核心的な特徴です。一般的な症状は小児期または思春期に現れ、神経痛、血管角化症、末梢神経障害、角膜混濁などが含まれます。多臓器障害は成人期に生活の質の大幅な低下と高い死亡率を引き起こします。Gb-3の蓄積は胎児期の発達段階から腎臓のすべての細胞に及ぶため、臨床症状が現れる何年も前から進行しています。小児期には糸球体濾過率の低下は稀ですが、思春期に発生する可能性があります。小児患者では、診断の役割を超えて酵素置換療法（ERT）の有効性を評価するための腎生検がほとんど行われません。現在、診断は白血球と血漿中のα-Gal-A活性低下を検出することで確立され、ERTの早期開始が可能となっています。本レビューでは、FDにおける小児の腎臓病変に焦点を当て、診断プロセスと治療オプションを詳細に分析します。