X連鎖性低リン血症を有する成人患者における疾患負担と臨床的目標。包括的レビュー。

未分類： X連鎖性低リン血症（XLH）は生涯にわたる疾患です。慢性的なリンの喪失とそれに伴う低リン血症が一生にわたって引き起こす多臓器合併症の長期的な影響や、成人期における合併症のリスクに関する臨床的証拠が蓄積しているにもかかわらず、XLHは依然として小児疾患として認識されています。

導入： XLHを有する小児は、若年成人期に小児医療から成人医療への移行が必要です。治療の投与と耐容性が適切に管理できる場合、すべての患者が治療を受けるべきである点については一般的な合意がありますが、成人における治療に関するコンセンサスは欠如しています。

方法：成人XLH患者の診断と治療に関する指針を提供し、この潜在的に十分なケアを受けていない患者群へのケアの向上を促進するため、既存の臨床的証拠をレビューし、小児期から成人期への移行に伴う現在の課題を議論し、成人XLH患者における適切な管理とフォローアップのパターンを確立します。

結果と結論：このような多系統性生涯疾患では、小児期で成功を収めた多職種連携アプローチを、専門分野の統合を通じて成人期ケアへ移行し、筋骨格症状を効率的に管理しつつ患者のQOLを最適化することが求められます。全体として、成人期ケアへの移行は、小児科と成人XLHチームの共同責任として位置付けられることが望ましいです。薬物療法の管理には、治療自体から得られる利益と複雑で長期的なモニタリングの必要性との適切なバランスが求められます。これは、年齢層によって異なる可能性があるためです。