進行性家族性肝内胆汁うっ滞の疫学と負担：系統的レビュー。

背景：進行性家族性肝内胆汁うっ滞症は、常染色体劣性遺伝のまれで不均一な肝疾患群であり、そう痒症や吸収不良を伴う胆汁うっ滞の早期発症が特徴で、急速に進行し、最終的には肝不全に至る。小児およびその両親にとって、PFICは非常に苦痛を伴う疾患である。重篤な皮膚そう痒症は重度の皮膚切除につながり、睡眠障害、易刺激性、注意力の低下、学業成績の低下など、日常生活の多くの場面で影響を及ぼす可能性がある。

方法：MEDLINEおよびEmbaseを含むデータベースから、PFICの有病率、発生率、自然史、およびPFIC患者の経済的負担または健康関連QOLに関する出版物を検索した。Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analysesのガイドラインに従った。

結果：PFICの疫学に関しては、3件のシステマティックレビューと22件の研究が対象となり、合計2603人の患者が含まれた。研究期間は3年から33年であった。PFICの地域集団有病率は3件の研究で報告されており、胆汁うっ滞、急性肝不全、脾腫で入院した小児の9.0～12.0％であった。最も詳細なデータはNAPPED研究によるもので、胆汁迂回術後の血清胆汁酸濃度が102μmol/L未満のPFIC2患者では、15年以上の肝天然生存が予測されている。疾患の負担は主に健康関連QOL（HRQL）、手術率、生存率で報告された。胆道迂回術および肝移植の実施率は、研究期間、サンプルサイズ、PFICのタイプによって大きく異なり、多くの患者が複数回の手術を受け、肝移植に移行した。このため、データは比較に適さない。

結論：強固で透明性の高い方法を用いたこの系統的レビューは、PFICに関する現在の知見を要約したものである。疫学的概要は非常にまちまちであり、病態やPFICのサブタイプに依存している。HRQLを報告した研究は2件のみであり、死亡率の結果はサブタイプによって異なっていた。データの欠如と広範な異質性により、この疾患領域全体、特にサブタイプ周辺およびサブタイプ内での変動についての理解が著しく制限されている。