グリコーゲン貯蔵症候群型II：若年白人小児における遅発性ポンペ病の症例報告と文献レビュー。

すべての年齢層において、骨格筋の弱化がポンペ病の主な特徴であり、運動障害を引き起こし、呼吸器系に影響を及ぼします。本研究では、ポンペ病の用語、病因、疫学、臨床症状、合併症、予後に関する叙述的レビューを提供することを目的とし、臨床症例報告を基に解説しました。ポンペ病の臨床症状と合併症は、白人小児における遅発型症例の臨床症例報告を通じて示されています。Ovid、Google Scholar、Scopus、PubMed、Embase、Cochrane Database、および世界保健機関（WHO）のデータベースにおいて、ポンペ病に関する論文を同定するための包括的な電子文献検索を実施しました。