先天性高インスリン血症：分子メカニズム、診断、および管理に関する最近の進展。

先天性高インスリン血症（CHI）は、インスリンの分泌が調節不能となることで低血糖を引き起こす希少な疾患です。これは、新生児期および乳幼児期における持続性かつ重度の低血糖の最も一般的な原因です。膵臓のβ細胞からのインスリン分泌を調節する16の異なる主要な遺伝子（, , , , , , , , , , , , , , および ）の変異が、CHIの根本的な分子メカニズムを引き起こす原因として報告されています。CHIは特定の症候群と関連することがあり、子宮内発育遅延（IUGR）、母体の糖尿病、出生時の窒息など、二次的な原因として発症することもあります。未治療の低血糖は重大な神経障害を引き起こす可能性があるため、早期診断と適切な管理の迅速な開始が重要です。CHIは組織病理学的に拡散型、局所型、非典型型に分類されます。分子遺伝学、画像診断技術（18F-フルオロ-L-ジヒドロキシフェニルアラニン陽電子断層撮影/コンピュータ断層撮影）、新規医療療法、手術的進歩（腹腔鏡下膵切除術）の進展は、CHI患者の管理と予後を改善してきました。本総説では、異なる形態のCHIを有する小児の背景、臨床症状、診断、分子遺伝学、治療について概説します。