新生児の神経筋疾患のスクリーニング検査。

神経筋疾患は、400種類を超える多様な疾患群であり、非常に広範な臨床症状を示します。その希少性と複雑さから、神経筋疾患は診断が遅れることが多く、その結果、不可逆的な筋損傷が生じ、治療の有効性が制限される可能性があります。この状況下で、新生児スクリーニングは早期発見と治療の解決策となる可能性があります。2021年5月1日までのPubMedにおける文献の系統的レビューを、PRISMAガイドラインに従って実施しました。対象は、古典的な神経筋疾患および末梢神経系に明確な関与を有する疾患（重度の神経障害を伴う中枢神経系疾患を含む）を含みます。新生児スクリーニングのデータが報告された疾患は7つでした：脊髄性筋萎縮症（9）、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（9）、ポンペ病（8）、X連鎖性副腎白質ジストロフィー（5）、クラッベ病（4）、ミオトニック筋ジストロフィー型1（1）、メタクロマティック白質ジストロフィー（1）。神経筋疾患の新生児スクリーニングの未来は、生化学的アプローチから遺伝学的アプローチへのグローバルな技術的転換を通過します。治療法の急速な進展は、革新的な治療法が最大の効果を発揮できるよう、対象疾患のリストを迅速に適応させる可能性を必要としています。