短鎖3-ヒドロキシアシル-コエンザイムAデヒドロゲナーゼ欠損症に伴う高インスリン血症の遺伝的病態、診断、および治療。

先天性高インスリン血症（CHI）は、乳児期および小児期に持続性・反復性の低血糖を引き起こす主要な原因の一つです。CHIの14の既知の遺伝的亜型と関連する数多くの病原性遺伝子が同定されています。アデノシン三リン酸感受性カリウムチャネル高インスリン血症（KATP-HI）は、CHIの最も一般的な亜型であり、最も重症なタイプで、CHI症例の40～50％を占めます。短鎖3-ヒドロキシアシル-コエンザイムAデヒドロゲナーゼ高インスリン血症（SCHAD-HI）は、ヒドロキシアシル-コエンザイムAデヒドロゲナーゼ（HADH）遺伝子のホモ接合体変異によるCHIの全症例の1％未満を占める稀な亜型です。本レビューでは、SCHAD-HIの遺伝的病態機序および診断と治療の現在の進展について体系的に記述し、この疾患の理解を深めることを目的としています。