血縁関係の重要な役割：小児内分泌疾患の理解に与える示唆——先天性高インスリン血症、単一遺伝子糖尿病、および低身長症からの教訓。

近親婚の家族は、特に小児内分泌学の分野において、新規遺伝子の発見に重要な役割を果たしてきました。現在、世界中の子どもの8.5％以上が近親婚の親を持つと推定されています。近親婚は、人口統計学的、文化的、宗教的な慣習と関連しており、世界の一部地域では他の地域よりも一般的です。近親婚の家族に属する内分泌疾患を有する子どもでは、常染色体劣性遺伝を特徴とする単一遺伝子疾患が原因である可能性が高くなります。1966年のラロン症候群の最初の報告から、1990年代に先天性高インスリン血症（CHI）を引き起こす最初のKATPチャネル遺伝子ABCC8とKCNJ11の発見を経て、最近ではYIPF5遺伝子の変異が小胞体（ER）-ゴルジ体輸送の障害とERストレスの増加を引き起こすYIPF5の変異の発見に至るまで、近親婚家系における小児の陽性遺伝的所見は、新規遺伝子と疾患メカニズムの解明に重要な役割を果たし、疾患の病態生理学に関する知識を拡大してきました。本叙述的レビューの目的は、3つの根本的な内分泌疾患（CHI、単一細胞疾患から、病因は異なるものの生化学的パラメーター（高血糖と糖尿）が一致する単一遺伝子糖尿病、さらにはヒト成長の遺伝的調節という最も複雑な発達現象までを含む）を通じて、近親婚家系から得られた教訓を明らかにすることです。