神経障害型ゴーシェ病の2症例-診断の難しさ。

背景：ゴーシェ病は、β-グルコセレブロシダーゼという酵素の欠損がグルコセレブロシドの蓄積を引き起こす、最も一般的な遺伝性ライソゾーム蓄積疾患の一つである。臨床症状により、無症状から有症状まで様々な症状を呈する非神経因性型（1型）（肝脾腫、血小板減少、貧血、骨減少を特徴とする）と、神経因性型（2型および3型として知られる）の2つに区別される。内臓、骨、造血器病変に加え、神経因性病型は中枢神経系の病変（錐体徴候、水平サッカード眼球運動、ミオクロニーてんかん、進行性発達遅滞）を伴う。2型では、神経症状は早期に現れ、重篤であり、生存期間は短い。3型では、神経症状は軽度で、十分生産的な生活を送ることができる。

症例提示：この論文では、神経因性ゴーシェ病の2症例（2型と重症の3型）について概説する。両症例とも乳幼児期に発症し、症状は類似していたが、その強さと進行の速さには差があった。両症例とも酵素補充療法が開始され、内臓症状は軽減した。

結論：両症例とも、小児科医がゴーシェ病の可能性を軽視しがちであることを示している。