くる病の診断ガイドライン：第1部 診断手順。

くる病は、成長期の子供に発症する疾患で、カルシウムとリンの恒常性障害により、成長板における肥大した軟骨細胞の細胞死が障害されることで起こります。症状は患者の年齢、病気の持続期間、基礎疾患によって異なります。一般的な特徴には、手首や足首の肥厚（骨端部の拡大による）、成長障害、骨痛、筋力低下、歩行障害（よたよた歩き）、下腿の弯曲などが含まれます。影響を受けた乳児は、泉門の閉鎖遅延、前頭骨の突出、頭蓋骨の薄化をしばしば示します。くる病の診断は、これらの典型的な臨床症状と、手首や膝のX線検査で認められる骨端の摩耗と成長板の拡大、および血清アルカリフォスファターゼ値の上昇を組み合わせた所見に基づいて行われます。ビタミンD欠乏または食事性カルシウム欠乏による栄養性くる病は、くる病の最も一般的な原因です。現在、20種類を超える後天性または遺伝性のくる病の原因が知られています。後者は、ビタミンD代謝や作用、腎臓でのリン再吸収、またはリン排泄ホルモンである線維芽細胞成長因子23（FGF23）の合成や分解に関わる遺伝子の変異に起因します。さまざまな疾患の臨床的特徴には大きな重複があり、生化学的検査を徹底的に行い、必要に応じて遺伝子検査を実施する必要があります。本レビューの第1部では、くる病の病因、病態生理、臨床所見に焦点を当て、正確な診断のための診断アプローチを提示します。第2部では、最近の臨床実践ガイドラインに基づく新しい治療アプローチを含む、くる病の管理に焦点を当てます。