先天性高インスリン血症を有する小児および思春期における健康関連生活の質 - 探索的レビュー。

導入： 診断の進歩と治療法の進展にもかかわらず、先天性高インスリン血症（CHI）は、患者機能障害が重い重篤な疾患として依然として存在しています。本研究では、先天性高インスリン血症を有する小児および思春期における健康関連生活の質（HRQOL）に関する文献をレビューし、その成果を要約することを目的としました。 材料と方法： 本スコープレビューのため、2021年5月にPubMedとWeb of Scienceで文献検索を実施しました。論文の選択基準は事前に定義されました。結果：検索により245件の論文が同定され、タイトルと要約に基づいてスクリーニングされました。その後、40件の全文が評価されました。最終的に、2012年から2020年に発表された先天性高インスリン血症を有する小児および思春期における健康関連QOLを記述した4件の論文が選択されました。研究デザインは多様で、横断的観察研究（n=2）、臨床試験（n=1）、症例報告（n=1）が含まれ、サンプルサイズも異なっていました。3件の研究は欧州諸国で実施され、1件は日本で実施されました。健康関連QOLに関する結果は一貫性がないことが示されました。

結論：先天性高インスリン血症を有する小児および思春期における健康関連QOLを評価した研究は極めて少ない。先天性高インスリン血症が小児および思春期の健康関連QOLに与える影響を包括的に理解するためには、若年患者を対象に大規模なサンプルで健康関連QOLを測定するため、汎用的な評価ツールと疾患特異的な評価ツールを併用し、縦断的データを収集し、質的研究アプローチを検討することが必要である。