ゴーシェ病患者におけるスクリーニング、患者の同定、評価、治療：デルファイによるコンセンサス結果。

ゴーシェ病患者の同定と管理についてはいくつかのガイドラインがあるが、最新のガイドラインは2013年に発表された。それ以来、新生児スクリーニング、表現型の特徴づけ、バイオマーカーの同定と臨床への統合、新たな治療選択肢の開発と承認において大きな進歩があった。従って、今回のデルファイによる合意形成の目的は、新生児スクリーニング、診断評価、治療（疾患指向性と補助的治療の両方）に関する問題を取り上げることで、この種の以前のイニシアチブを拡張することであった。デルファイの反復プロセスでは、最初の声明文の作成、運営委員会による検討、独立したパネルによる3回の合意形成が行われた。1965年から2020年までの文献検索に基づき、支援機関が予備的なステートメントを作成した。デルファイ法では、185の声明から、パネルが満場一致で支持した65の声明に絞られた。支持された声明は、最終的に、より詳細な治療ガイドラインの枠組みを提供する可能性がある。さらに、全会一致の支持が得られなかった声明は、今後の研究の対象となるエビデンスのギャップを特定するのに役立つ。